NobelGuard

NobelGuard คืออะไร ?

 

NobelGuard เป็นการตรวจคัดกรองโรคที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรม 52 โรค เพื่อตรวจคัดกรองความผิดปกติ ที่เกี่ยวข้องกับโรคทางพันธุกรรมระบบการเผาผลาญอาหาร (Metabolic Disorders) ความผิดปกติทางการได้ยินตั้งแต่กำเนิด (Congenital Hearing loss) และความผิดปกติด้านพัฒนาการ (Developmental Disease)

​

ประโยชน์ของ NobelGuard

​

• เป็นการตรวจคัดกรองโรคทางพันธุกรรม 52 โรค (ระบบการเผาผลาญอาหาร ความผิดปกติทางการได้ยินตั้งแต่กำเนิด และความผิดปกติด้านพัฒนาการ) ซึ่งไม่สามารถตรวจได้ด้วยวิธีแบบเดิม ๆ

• เป็นการตรวจเพื่อป้องกันและรักษาตั้งแต่ระยะเริ่มต้นหรือตั้งแต่ยังไม่มีการแสดงออกของโรค

• เป็นการระบุสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมโดยการตรวจวิเคราะห์ลำดับดีเอ็นเอบนพื้นฐานของเทคโนโลยี NGS

​

​

NobelGuard ตรวจอะไรได้บ้าง

• โรคเกี่ยวกับระบบการเผาผลาญอาหาร (Metabolic Disorders) 23 ชนิด

• ความผิดปกติของประสาทและกล้ามเนื้อ (Neuromuscular & Skeletal Abnormality) 13 ชนิด

​

​

คู่มือการตรวจ NobelGuard

• ตัวอย่าง: Capillary Blood (2 Tube) และ EDTA Blood 

• คุณสมบัติผู้ตรวจวิเคราะห์: เด็ก/ผู้ใหญ่

• ผลวิเคราะห์: ภายใน 20 วันทำการ

• วิธีการตรวจวิเคราะห์: Next Generation Sequencing (NGS)