DNA SERVICES

MomGUARD

MomGuard คืออะไร ?

 

MomGuard คือ การตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกในครรภ์ด้วยการเจาะเลือดมารดาซึ่ง MomGuard ใช้เทคโนโลยี Next generation sequencing (NGS) ในการวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาในขณะตั้งครรภ์ (Cell-free fetal DNA) ซึ่งเป็นวิธีที่สะดวก, ปลอดภัย (Non-Invasive Prenatal Test), แม่นยำ และราคาไม่แพง การทดสอบนี้มีความไวและมีความจำเพาะ (Sensitivity and Specificity) มากกว่า 99 % ครอบคลุมการวิเคราะห์ความผิดปกติของกลุ่มอาการ Down Syndrome (T21), Edwards Syndrome (T18), Patau Syndrome (T13), Microdeletion syndrome 5 type, ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (XO, XXY, XXX), ความผิดปกติโครโมโซมกลุ่ม Trisomy 9/ /Trisomy 16/Trisomy 22 และสามารถตรวจได้ทั้งการตั้งครรภ์เดี่ยวและการตั้งครรภ์แฝด นอกจากนี้สามารถบอกเพศทารกในครรภ์ได้อีกด้วย

ข้อดีของ MomGuard

  • ปลอดภัย : ปลอดภัยต่อคุณแม่และทารกในครรภ์ เพราะใช้ตัวอย่างจากเลือดคุณแม่เพียงเล็กน้อย

  • สะดวก : ไม่ยุ่งยาก หลังจากเจาะเลือด คุณแม่แค่รอฟังผลและรับคำแนะนำ

  • รวดเร็ว : ตรวจได้ตั้งแต่อายุครรภ์ 10 สัปดาห์ขึ้นไป ทราบผลภายใน 7-14 วันทำการ

  • ถูกต้องแม่นยำ : ใช้โปรแกรมวิเคราะห์ข้อมูลที่คิดค้นขึ้นมาโดยเฉพาะสำหรับ MomGuard ทำให้ผลที่ได้มีความถูกต้องและแม่นยำมากกว่า 99 %

  • การควบคุมคุณภาพ : มีการควบคุมคุณภาพในทุกขั้นตอน เพื่อลดความผิดพลาดที่เกิดจากการตรวจและวิเคราะห์ผล

  • ไม่แพง อย่างที่คิด : ราคาไม่แพงเมื่อเทียบกับคุณภาพและความปลอดภัยที่ได้รับ แถมยังมีให้เลือกถึง 3 แบบ (MomGuard Lite, MomGuard Standard, MomGuard Premium) เพื่อให้ตรงกับความต้องการและเหมาะสมกับผู้เข้ารับการตรวจ

ใครที่ควรเข้ารับการตรวจ MomGuard ?

  • คุณแม่ที่มีอายุครรภ์ตั้งแต่ 10 สัปดาห์ขึ้นไป

  • คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีอายุตั้งแต่ 35 ปีขึ้นไป

  • คุณแม่ตั้งครรภ์ที่พบว่าผลอัลตราซาวน์ผิดปกติ

  • คุณแม่ตั้งครรภ์ที่มีประวัติส่วนตัวหรือประวัติครอบครัวที่พบความผิดปกติของโครโมโซมจำพวก Trisomy หรือความผิดปกติของโครโมโซมเพศ

  • คุณแม่ตั้งครรภ์ที่แม้อายุจะน้อยกว่า 35 ปี แต่ไม่อยากเสี่ยงต่อภาวะแทรกซ้อนจากการเจาะน้ำคร่ำ

  • คุณแม่ตั้งครรภ์ที่เคยได้รับการตรวจคัดกรองด้วยวิธีอื่น ๆ มาแล้ว ก็สามารถเข้ารับการตรวจ MomGuard เพื่อให้ได้ผลที่แม่นยำมากขึ้น

ข้อจำกัดการตรวจ MomGuard 

  1. การตรวจ Cell Free DNA ของทารกที่อยู่ในครรภ์มารดาด้วย MomGuard เป็นการตรวจคัดกรองที่มีความแม่นยำสูงแต่ไม่ใช่การตรวจวินิจฉัยจึงไม่สามารถใช้เพื่อทดแทนการตรวจแบบวินิจฉัยก่อนคลอด เช่น การตรวจชิ้นเนื้อหรือการเจาะน้ำคร่ำ

  2. กรณีผลการทดสอบเป็นบวกหรือมีความเสี่ยงสูง ควรได้รับการตรวจวินิจฉัยก่อนคลอดเพิ่มเติม เพื่อยืนยันผลการตรวจคัดกรองด้วย MomGuard

  3. กรณีผลการทดสอบเป็นลบหรือมีความเสี่ยงต่ำนั้นไม่สามารถบอกได้ว่าการตั้งครรภ์นี้จะไม่พบความเสี่ยงความผิดปกติรูปแบบอื่น ๆ ของโครโมโซมที่การตรวจนี้ไม่ครอบคลุม

  4. แม้ผลของการทดสอบนี้มีความถูกต้องสูงแต่ในบางกรณีก็อาจตรวจพบความผิดปกติของโครโมโซม ที่ไม่ได้เกิดจากความผิดพลาดของวิธีการทดสอบ แต่เป็นความผิดปกติที่ทีอาจตรวจพบได้จากสภาวะ Mosaicism* ของเซลล์ ที่พบในรกหรือตัวทารกเอง

*Mosaicism คือ สภาวะที่สิ่งมีชีวิตหนึ่ง ๆ มีเซลล์ที่มีรูปแบบทางพันธุกรรมที่แตกต่างกัน 2 แบบ ทั้งที่เจริญมาจากไข่ใบเดียวกัน

ขั้นตอนการตรวจ MomGuard 

  1. ติดต่อลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

  2. รับคำปรึกษา และ รับทราบข้อมูลเบื้องต้น

  3. เซ็นต์เอกสารเพื่อเข้ารับการตรวจ

  4. เจาะเลือดเพียงเล็กน้อยประมาณ 8 - 10 มิลลิลิตร

  5. รอฟังผล 7 - 14 วันทำการ

Momguard_180905_0005.jpg
MomGuard Technology
  1. MomGuard ใช้เทคโนโลยี Next generation sequencing (NGS) ในการวิเคราะห์ DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดาในขณะตั้งครรภ์ (Cell-free fetal DNA) เป็นวิธีที่มีความปลอดภัยกับคุณแม่และทารกในครรภ์ เมื่อเทียบกับการตรวจแบบอื่น เช่น การเจาะน้ำคร่ำ (Amniocentesis) หรือ การเก็บชิ้นเนื้อรก (CVS)

  2. MomGuard ใช้ platform ViaTAG technology ที่มีความแม่นยำและมีประสิทธิภาพสูงในการเตรียมชิ้นส่วน DNA ของทารกที่ปะปนอยู่ในกระแสเลือดของมารดา

  3. 3MomGuard ใช้เทคโนโลยี GeneBro algorithm ที่ทันสมัยและมีความแม่นยำสูงมากกว่า 99 % ในการวิเคราะห์ DNA ของทารก และวิเคราะห์ได้ครอบคลุมกลุ่มความผิดปกติของโครโมโซมเมื่อเทียบกับ NIPT ของเจ้าอื่น ๆ

  4. MomGuard มีระบบตรวจสอบคุณภาพ (QC) ในทุกขั้นตอน ช่วยลดการรายงานผลผิดพลาดที่เกิดจาก Human error และ Analysis error

momtech_edited.png
ความรู้ทางการแพทย์

 

ความผิดปกติของโครโมโซมร่างกาย (Autosome)


•  
กลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม (Down's syndrome)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 21 เกินมา 1 แท่ง ลักษณะของกลุ่มอาการดาวน์ซินโดรม จะมีศีรษะค่อนข้างเล็ก แบน และตาเฉียงขึ้น ดั้งจมูกแบน ปากเล็ก ลิ้นมักยื่นออกมา ตัวเตี้ย มือสั้น อาจเป็นโรคหัวใจพิการหรือโรคลำไส้อุดตันตั้งแต่แรกเกิด มีภาวะต่อมไทรอยด์บกพร่อง และทำให้มีความบกพร่องทางสติปัญญา พบบ่อยในแม่ที่ตั้งครรภ์เมื่ออายุมาก

Down's syndrome.png

•  กลุ่มอาการเอ็ดเวิร์ดซินโดรม (Edward's syndrome)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 18 เกินมา 1แท่ง ทำให้มีความบกพร่องทางสติปัญญา ปากแหว่ง เพดานโหว่ คางเว้า นิ้วมือบิดงอ และกำแน่นเข้าหากัน ปอดและระบบย่อยอาหารผิดปกติ หัวใจพิการตั้งแต่แรกเกิด ทารกมักเป็นเพศหญิง และมักเสียชีวิตตั้งแต่ก่อนอายุ 1 ขวบ

patau.png

•  กลุ่มอาการพาทัวซินโดรม (Patau syndrome)

เป็นโรคทางพันธุกรรมที่เกิดจากความผิดปกติของโครโมโซมคู่ที่ 13 เกินมา 1 แท่ง ทำให้เด็กมีความบกพร่องทางสติปัญญา อวัยวะภายในพิการ และมักเสียชีวิตตั้งแต่แรกเกิด หรือหากมีชีวิตรอดก็จะมีอายุสั้นมาก

patau2.png

•  Trisomy 9 Syndrome

เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 9 โดยมีจำนวนโครโมโซม เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งความผิดปกติของโครโมโซมที่  9 นี้จะเกิดขึ้นแบบสุ่ม โดยแนวโน้มการเกิดไม่ได้เป็นผลจากการที่มารดาอายุมากเหมือนกับที่พบใน Trisomy 21, 18, 13 ส่วนอัตราการพบนั้นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 1,000 ของการเกิด


•  Trisomy 16 Syndrome

เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 16 โดยมีจำนวนโครโมโซม 16 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งอาการและลักษณะที่พบอาจแตกต่างกันไปในแต่ละคน เช่น อาจพบว่ามีลักษณะของรูปร่างหรือโครงสร้างร่างกาย และใบหน้าที่ผิดปกติ รวมถึงมีความล่าช้าในการเจริญเติบโตและพัฒนาการของทารก


•  Trisomy 22 Syndrome 

เป็นโรคที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่ 22 เกินมา 1 แท่ง รวมเป็น 3 แท่ง ซึ่งจะมีลักษณะเฉพาะต่าง ๆ ได้แก่ มีการเจริญเติบโตล่าช้า มีพัฒนาการของร่างกายที่ไม่สมมาตร (Hemi Dystrophy) และพบมีความหนาของต้นคอ ตัวอย่างอาการที่อาจพบได้ เช่น ขาข้างหนึ่งสั้นกว่าอีกข้างหนึ่ง นอกจากนี้อาจพบมีการสูญเสียการได้ยินของหูข้างหนึ่ง (การได้ยินผิดปกติด้านเดียว)

ความผิดปกติของโครโมโซมเพศ (Sex chromosome)


•  
เทอร์เนอร์ ซินโดรม (Turner syndrome, XO)

เป็นภาวะที่พบว่ามีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาในเพศหญิง โดยมีการขาดหายไปของโครโมโซมเพศ จำนวน 1 แท่ง (XO) ซึ่งอัตราการพบนั้นอยู่ที่ประมาณ 1 ใน 2,500-3,000 ของการเกิด โดยลักษณะอาการที่พบมากที่สุดของความผิดปกตินี้ คือ มีรูปร่างแคระแกร็น มีความสูงอยู่ที่ประมาณ 140 ซม. มีความบกพร่องในการทำงานของรังไข่ ซึ่งรังไข่จะมีพัฒนาการตามปกติในตอนแรก แต่เซลล์ไข่มักจะตายก่อนเวลาอันควร และจะมีพัฒนาการผิดปกติอย่างชัดเจนเมื่อเข้าสู่ช่วงวัยรุ่น

 

•  ไคลน์เฟลเตอร์ ซินโดรม (Klinefelter syndrome ,XXY)

เป็นภาวะที่มีความผิดปกติของโครโมโซมที่มีผลต่อการพัฒนาทางร่างกายและระบบสืบพันธุ์ของเพศชาย โดยมีโครโมโซมเพิ่มขึ้นมา 1 แท่ง (XXY) ลักษณะอาการที่พบ คือ มีอัณฑะขนาดเล็ก ไม่สามารถผลิตฮอร์โมนเพศชาย มีความบกพร่องในการเรียนรู้และการพัฒนาภาษาพูดที่ล่าช้า อย่างไรก็ตามโดยส่วนใหญ่แล้วจะพบว่ามีสติปัญญาที่ปกติ แต่มักจะมีความสูงมากกว่าคนปกติทั่วไป

 

•  ทริปเปิ้ลเอ็กซ์ ซินโดรม (Triple X syndrome, XXX)

โรค Triple X syndrome เรียกอีกอย่างว่า trisomy X หรือ 47, XXX โดยมีโครโมโซม X เพิ่มขึ้นมาจำนวน 1 แท่ง (XXX) ทั้งนี้หญิงที่เป็นโรคนี้จะมีส่วนสูงมากกว่าค่าเฉลี่ยโดยทั่วไป และมีความเสี่ยงสูงที่มีความพิการทางสติปัญญาและการพัฒนาทักษะการพูดที่ล่าช้า รวมถึงมีโอกาสพบปัญหาเกี่ยวกับพฤติกรรมและความผิดปกติด้านอารมณ์

Microdeletion 5 types

  • Di George syndrome (22q11.2 deletion)

  • 1p36 deletion syndrome

  • Prader Willi/Angelman syndrome (15q11.2 deletion)

  • Cri du Chat syndrome (5p-)

  • Jacobsen  syndrome (11q24.1 deletion)

เอกสารที่เกี่ยวข้อง
  • ขั้นตอนการเก็บตัวอย่าง (MomGuard Guildline)

  • แบบฟอร์มขอรับการตรวจ (MomGuard Request Form)

  • เอกสารสำหรับผู้รับการตรวจ (MomGuard Consent Form) 

  • แบบรายงานผล (MomGuard Report)

  • บทความวิชาการ (MomGuard Reference)