DNA SERVICES

EnfantGuard 2.0

EnfantGuard 2.0  คืออะไร ?

 

EnfantGuard  2.0 คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกแรกเกิด เป็นการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงว่าทารกมีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ ด้วยการเจาะเลือดเพียงเล็กน้อย ซึ่ง EnfantGuard 2.0 ใช้เทคโนโลยี NGS (Next Generation Sequencing) และชีวสารสนเทศ (CNABro platform) ในการตรวจวิเคราะห์ ซึ่งให้ผลที่แม่นยำในการวิเคราะห์หาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่จะพัฒนาไปสู่โรคได้ในอนาคต ซึ่งสามารถตรวจวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์บนโครโมโซมมากกว่า 6,000,000 ตำแหน่ง ครอบคลุมกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ ได้มากกว่า 250 ชนิด เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา (Intellectual Disabilities) โรคออทิสติก/โรคสมาธิสั้น (Autism/Hyperactivity Disorder)

ขั้นตอนการตรวจของ EnfantGuard 2.0  

  1. ติดต่อลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

  2. รับคำปรึกษา และ รับทราบข้อมูลเบื้องต้น

  3. เซ็นต์เอกสารเพื่อเข้ารับการตรวจ

  4. เจาะเลือดเพียงเล็กน้อย (Capillary Blood 2 tubes)

  5. รอฟังผล 7 - 14 วันทำการ

EnfantGuard  2.0 ตรวจอะไรได้บ้าง ?

  • ความบกพร่องทางสติปัญญา (Intellectual Disabilities)

  • โรคออทิสติก/โรคสมาธิสั้น (Autism/Hyperactivity Disorder)

  • ความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Aneuploidy) เช่น Down Syndrome, Patau Syndrome, Edword Syndrome

  • ความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidy) เช่น Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome 

  • ความผิดปกติของโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน (Chromosome Microdeletion) เช่น Di George Syndrome, Dandy-Walker Syndrome, Steroid Sulfatase Deficiency

  • ความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาบางส่วน (Chromosome Microduplication) เช่น Cat Eye Syndrome, 15q12 Duplication Syndrome, 22q11.2 Duplication Syndrome 

EnfantGuard 2.0 Technology 

  1. EnfantGuard 2.0  ใช้เทคโนโลยี NGS (Next Generation Sequencing) ในการตรวจวิเคราะห์

  2. EnfantGuard  2.0 ใช้เทคโนโลยี Bioinformatics ของ CNABro Platform ที่ทันสมัยและมีความถูกต้องในการวิเคราะห์ผล

  3. EnfantGuard 2.0 ใช้ฐานข้อมูล Bioinformatics: OMIM, Helpline, DECIPHER, GeneReviews, ClinverCNV และอื่นๆ ในการวิเคราะห์และแปลผล 

  4. EnfantGuard 2.0  มีระบบตรวจสอบคุณภาพ (QC) ในทุกขั้นตอนการตรวจวิเคราะห์ ช่วยลดการรายงานผลผิดพลาดที่เกิดจาก Human error และ Analysis error

EnfantGuard 2.0 ช่วยอะไรได้บ้าง ?

  • ช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค 

  • ช่วยในวางแผนการรักษา และเสริมสร้างพัฒนาการอย่างถูกต้องตั้งแต่เนิ่น ๆ 

  • ช่วยในการวางแผนครอบครัวเพื่อมีบุตรใหม่ เพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว

ความรู้ทางการแพทย์

1. แอสเพอร์เกอร์ (Asperger Syndrome)

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ (Asperger Syndrome) คืออะไร ?

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ (Asperger Syndrome) คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางการทำงานของระบบประสาท ที่จัดอยู่ในกลุ่มของโรคกลุ่มออทิสติค (Autistic spectrum disorders) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการของโรคที่มีปัญหาทางด้านพฤติกรรม พัฒนาการทางด้านการพูด และพฤติกรรมแปลกอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายออทิสติค เหตุที่จัดเป็นกลุ่มอาการของโรค เนื่องจากอาการของผู้ป่วยแต่ละคน จะมีความแตกต่างกันได้หลากหลาย ทั้งทางด้านรูปแบบของอาการแสดง และความรุนแรงของปัญหา แม้ผู้ป่วยสองคนจะมีการวินิจฉัยโรคเหมือนกัน แต่จะพบว่าอาการแสดงและความสามารถทางด้านทักษะของแต่ละคนจะมีความแตกต่างกันได้ค่อนข้างมาก ดังนั้นจึงมักแบ่งอาการเหล่านี้ ออกตามความสามารถ และทักษะของผู้ป่วย

 

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์เป็นหนึ่งในอาการออทิสติก สเป็กตรัม (ASDs) แม้ว่าอาการจะเกิดขึ้นในช่วงต้นชีวิต กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อตอนเป็นเด็กช่วงวัยเรียน เช่นเดียวกับ ASDs อื่น ๆ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติที่ชัดเจนของกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ว่าเกิดจากสิ่งใด แต่เป็นที่รู้กันว่าสมองของคนที่มีภาวะนี้ จะมีระบบหน้าที่ของสมองแตกต่างจากของคนอื่นที่ไม่ได้มีอาการของ Asperger syndrome

 

อะไรบ้างที่เป็นสัญญาณของ Asperger Syndrome ?

อาการแสดงของแอสเพอร์เกอร์ มักจะเริ่มแสดงออกมาในช่วงเด็กอายุประมาณ 3 ขวบ และส่วนใหญ่กว่าจะมีอาการต่าง ๆให้เห็นชัดเจนวินิจฉัยได้ ก็มักจะเป็นในช่วงอายุประมาณ 5-9 ปี คนที่มีอาการ Asperger syndrome มีปัญหากับทักษะทางสังคม อารมณ์ การสื่อสาร พฤติกรรม และความสนใจที่ไม่ปกติ

อาการทั่วไปของ Asperger Syndrome (เด็ก/ผู้ใหญ่) มีอาการดังนี้ :

  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับความรู้สึกของคนอื่นหรือการสื่อสารรู้สึกของตัวเอง

  • มีปัญหาในการเข้าใจภาษากาย (Body Language)

  • หลีกเลี่ยงการสบตา

  • ต้องการอยู่คนเดียวหรือต้องการสื่อสารกับผู้อื่นแต่ไม่รู้วิธีการโต้ตอบ

  • มีความสนใจแคบและบางครั้งหมกมุ่นอยู่กับสิ่งที่สนใจ

  • พูดคุยกับตัวเองและสนใจแต่ตนเองเท่านั้น

  • พูดด้วยวิธีแปลก ๆ หรือใช้ระดับเสียงแปลก ๆ

  • มีปัญหาในการทำความรู้จักกับเพื่อนใหม่

  • มีปัญหาในการเข้าสังคมเมื่ออยู่ในสังคมกลุ่มใหญ่

  • มีปัญหาในการปรับตัวเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงจากปกติ

  • พัฒนาด้านการเคลื่อนไหวแบบแปลก ๆ หรือซ้ำซ้อน

  • มีปฏิกิริยาทางประสาทสัมผัสผิดปกติ

Asperger Syndrome แตกต่างจากความผิดปกติของ Autism Spectrum Disorders อย่างไร?

เด็กที่ที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์นั้น จะแตกต่างจากเด็กที่มีอาการออทิสติก เพราะเด็กแอสเพอร์เกอร์ในช่วงแรก มักจะมีการพัฒนาด้านภาษาได้ตามเกณฑ์อายุ มีความสามารถในการใช้รูปประโยค และคำศัพท์ต่าง ๆ ในการพูดได้ค่อนข้างดีเป็นปกติ แต่เมื่ออายุมากขึ้นจะเริ่มมีปัญหาในการใช้ภาษา เมื่อเข้าสู่สังคมและต้องพูดคุยโต้ตอบกับคนอื่น ๆ โดยทั่วไปเด็กเหล่านี้ มักจะสติปัญญาดี (สูงกว่า IQ เฉลี่ย) มีความสามารถในการช่วยเหลือตนเองในเรื่องต่าง ๆ ที่ต้องทำในชีวิตประจำวัน ซึ่งเด็กที่มีอาการออทิสติกอาจมีความล่าช้าในด้านพัฒนาทางภาษาและระดับสติปัญญาที่หลากหลายมากกว่า

ผู้ปกครองจะทำอย่างไรเมื่อคิดว่าลูกมีอาการ Asperger Syndrome ?

หากคิดว่าลูกมีอาการ Asperger Syndrome ซึ่งในปัจจุบันยังไม่มียาใดที่จะใช้รักษาอาการเหล่านี้ให้หายเป็นปกติ แต่พบว่าเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เมื่อได้รับการวินิจฉัยโรคจากแพทย์ที่ถูกต้อง และให้ความรู้ความเข้าใจ และคำแนะนำแก่พ่อแม่รวม ทั้งทางโรงเรียนในการปรับตัวและปรับพฤติกรรมของเด็ก ก็สามารถช่วยให้เด็กเหล่านี้ อยู่ร่วมในสังคมกับผู้อื่นได้อย่างมีความสุข และประสบความสำเร็จในชีวิตได้

2. ออทิสติก สเป็กตรัม (Autistic Spectrum Disorder)

ออทิสติก สเป็กตรัม (Autistic Spectrum Disorder) คืออะไร ?

กลุ่มโรคออทิสติก (Autistic Spectrum Disorder) เป็นกลุ่มของโรคที่มีสาเหตุจากความผิดปกติของสมอง ทำให้มีความบกพร่องของพัฒนาการหลายด้าน ได้แก่ พัฒนาการด้านภาษาและสังคมล่าช้า มีพฤติกรรม ความสนใจและการกระทำที่ซ้ำ ๆ และจำกัด มีความพยายามในการศึกษาถึงสาเหตุของกลุ่มโรคออทิสติก แต่ยังไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติที่ชัดเจน ในปัจจุบันมีหลักฐานสนับสนุนว่าเกิดจากความผิดปกติในการทำงานของสมองมากกว่าเป็นผลมาจากสิ่งแวดล้อม โดยอาการดังกล่าวเกิดก่อนอายุ 3 ขวบ ซึ่งมีความรุนแรงของแต่ละโรคในกลุ่มแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับพัฒนาการทางภาษา ระดับสติปัญญา/ไอคิว (IQ, Intelligence Quotient) และความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย

 
โดยปกติแล้วอาการของโรคนี้จะไม่มีสิ่งที่แสดงให้เห็นถึงความแตกต่างจากคนปกติโดยทั่วไป แต่การสื่อสาร ความสนใจในสิ่งต่าง ๆ ลักษณะพฤติกรรมและการเรียนรู้ทำให้คนกลุ่มนี้แตกต่างจากคนอื่น ๆ ความคิดและความสามารถในการเรียนรู้ของผู้ที่มีอาการอาจแตกต่างกันออกไป เช่น มีพรสวรรค์ด้านใดด้านหนึ่งเป็นพิเศษ ทั้งนี้ความบกพร่องยังคงมีต่อเนื่องตลอดชีวิต โดยเฉพาะทักษะด้านสังคม มีเพียง 1- 2 % ที่สามารถดำเนินชีวิตได้เหมือนคนปกติ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่อายุยังน้อย จะทำให้เด็กมีโอกาสพัฒนาได้มากกว่าการรักษาเมื่ออายุมากขึ้น  ออทิสติกจัดอยู่ในกลุ่มความผิดปกติที่เรียกว่า Autistic Spectrum Disorder แต่มีชื่อเรียกอีหลายชื่อโรคในกลุ่มนี้ เช่น กลุ่มที่พบมีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน แต่ไม่ครบตามเกณฑ์การวินิจฉัยโรคชนิดเฉพาะใด ๆ (Pervasive Developmental Disorder, Not Otherwise Specified) และกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ (Asperger Syndrome)

อะไรบ้างที่เป็นสัญญาณของ Autistic Spectrum Disorder?

คนที่มีอาการ Autistic Spectrum Disorder มักจะมีปัญหาเกี่ยวกับทักษะทางด้านการเข้าสังคม อารมณ์ และการสื่อสาร ซึ่งจะส่งผลให้กลุ่มคนที่มีอาการดังกล่าวทำพฤติกรรมบางอย่างซ้ำ ๆ และมักไม่ชอบการเปลี่ยนแปลงกิจกรรมประจำวันจากที่เคยทำมา หลายคนที่มีอาการ Autistic Spectrum Disorder ยังมีปัญหาเกี่ยวกับวิธีการเรียนรู้ ความสนใจในสิ่งใดสิ่งหนึ่ง หรือตอบสนองต่อสิ่งต่าง ๆ ปกติแล้วอาการ Autistic Spectrum Disorder จะเริ่มต้นแสดงอาการในช่วงวัยเด็กซึ่งความบกพร่องดังกล่าวยังคงมีต่อเนื่องตลอดชีวิต

อาการทั่วไปของ Autism Spectrum Disorders (เด็ก/ผู้ใหญ่) มีอาการดังนี้ :

  • ไม่เล่นสมมติหรือเล่นตามจินตนาการ

  • ไม่สนใจวัตถุ/สิ่งของที่ผู้อื่นชี้แสดงเพื่อให้สนใจ

  • หลีกเลี่ยงการสบตา

  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับความรู้สึกของคนอื่นหรือพูดถึงความรู้สึกของตัวเอง

  • ไม่ตอบสนองต่อผู้อื่นเมื่อมีคนคุยด้วยแต่ตอบสนองต่อเสียงอื่น ๆ

  • มีความสนใจผู้คนแต่ไม่รู้จักวิธีการพูดคุย เล่น หรือตอบสนอง

  • พูดคำซ้ำ ๆ หรือใช้ภาษาที่ไม่มีใครเข้าใจ

  • ทำพฤติกรรมซ้ำ ๆ เช่น เล่นสะบัดมือ หมุนตัว โยกตัว

  • มีปัญหาในการแสดงความต้องการ

  • มีปัญหาในการปรับตัวเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงจากปกติ

  • สูญเสียทักษะที่เคยมี (เช่น ไม่พูดคำที่เคยพูดมาก่อน)

ผู้ปกครองจะทำอย่างไรเมื่อคิดว่าลูกมีอาการ Autism Spectrum Disorders?

โดยความเห็นของผู้เชี่ยวชาญด้านปัญหาพัฒนาการเด็ก ต่างเห็นพ้องต้องกันว่า การให้ความช่วยเหลือเด็กเหล่านี้ ตั้งแต่ช่วงแรก ๆ ที่พบว่ามีปัญหา (Early intervention) จะมีผลทำให้เด็กสามารถปรับตัวเข้าสู่สังคมได้ง่ายขึ้น เพราะยังเป็นช่วงที่สมองของเด็กยังมีการพัฒนาได้ค่อนข้างมาก เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เมื่อได้รับการวินิจฉัยโรคจากแพทย์ที่ถูกต้อง และให้ความรู้ความเข้าใจ และคำแนะนำแก่พ่อแม่รวมทั้งทางโรงเรียนในการปรับตัว และปรับพฤติกรรมของเด็ก ก็สามารถช่วยให้เด็กเหล่านี้ อยู่ร่วมในสังคมกับผู้อื่นได้อย่างมีความสุข และประสบความสำเร็จในชีวิตได้