top of page
DNA SERVICES

EnfantGuard 2.0

EnfantGuard 2.0  คืออะไร ?

 

EnfantGuard  2.0 คือการตรวจคัดกรองความผิดปกติของทารกแรกเกิด เป็นการตรวจเพื่อหาความเสี่ยงว่าทารกมีโอกาสที่จะมีความผิดปกติของโครโมโซมบางชนิดหรือไม่ ด้วยการเจาะเลือดเพียงเล็กน้อย ซึ่ง EnfantGuard 2.0 ใช้เทคโนโลยี NGS (Next Generation Sequencing) และชีวสารสนเทศ (CNABro platform) ในการตรวจวิเคราะห์ ซึ่งให้ผลที่แม่นยำในการวิเคราะห์หาสาเหตุของโรคทางพันธุกรรมที่จะพัฒนาไปสู่โรคได้ในอนาคต ซึ่งสามารถตรวจวิเคราะห์ลำดับนิวคลีโอไทด์บนโครโมโซมมากกว่า 6,000,000 ตำแหน่ง ครอบคลุมกลุ่มความผิดปกติทางพันธุกรรมต่าง ๆ ได้มากกว่า 250 ชนิด เช่น ความบกพร่องทางสติปัญญา (Intellectual Disabilities) โรคออทิสติก/โรคสมาธิสั้น (Autism/Hyperactivity Disorder)

​

​

ขั้นตอนการตรวจของ EnfantGuard 2.0  

  1. ติดต่อลงทะเบียนเข้ารับการตรวจ

  2. รับคำปรึกษา และ รับทราบข้อมูลเบื้องต้น

  3. เซ็นต์เอกสารเพื่อเข้ารับการตรวจ

  4. เจาะเลือดเพียงเล็กน้อย (Capillary Blood 2 tubes)

  5. รอฟังผล 7 - 14 วันทำการ

​

EnfantGuard  2.0 ตรวจอะไรได้บ้าง ?

  • ความบกพร่องทางสติปัญญา (Intellectual Disabilities)

  • โรคออทิสติก/โรคสมาธิสั้น (Autism/Hyperactivity Disorder)

  • ความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมร่างกาย (Autosomal Aneuploidy) เช่น Down Syndrome, Patau Syndrome, Edword Syndrome

  • ความผิดปกติทางจำนวนของโครโมโซมเพศ (Sex Chromosome Aneuploidy) เช่น Turner Syndrome, Klinefelter Syndrome 

  • ความผิดปกติของโครโมโซมขาดหายไปบางส่วน (Chromosome Microdeletion) เช่น Di George Syndrome, Dandy-Walker Syndrome, Steroid Sulfatase Deficiency

  • ความผิดปกติของโครโมโซมเพิ่มขึ้นมาบางส่วน (Chromosome Microduplication) เช่น Cat Eye Syndrome, 15q12 Duplication Syndrome, 22q11.2 Duplication Syndrome 

​

EnfantGuard 2.0 Technology 

​

  1. EnfantGuard 2.0  ใช้เทคโนโลยี NGS (Next Generation Sequencing) ในการตรวจวิเคราะห์

  2. EnfantGuard  2.0 ใช้เทคโนโลยี Bioinformatics ของ CNABro Platform ที่ทันสมัยและมีความถูกต้องในการวิเคราะห์ผล

  3. EnfantGuard 2.0 ใช้ฐานข้อมูล Bioinformatics: OMIM, Helpline, DECIPHER, GeneReviews, ClinverCNV และอื่นๆ ในการวิเคราะห์และแปลผล 

  4. EnfantGuard 2.0  มีระบบตรวจสอบคุณภาพ (QC) ในทุกขั้นตอนการตรวจวิเคราะห์ ช่วยลดการรายงานผลผิดพลาดที่เกิดจาก Human error และ Analysis error

​

EnfantGuard 2.0 ช่วยอะไรได้บ้าง ?

  • ช่วยในการวินิจฉัยสาเหตุทางพันธุกรรมของโรค 

  • ช่วยในวางแผนการรักษา และเสริมสร้างพัฒนาการอย่างถูกต้องตั้งแต่เนิ่น ๆ 

  • ช่วยในการวางแผนครอบครัวเพื่อมีบุตรใหม่ เพื่อป้องกันการเกิดโรคซ้ำในครอบครัว

ความรู้ทางการแพทย์

1. แอสเพอร์เกอร์ (Asperger Syndrome)

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ (Asperger Syndrome) คืออะไร ?

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ (Asperger Syndrome) คือ กลุ่มอาการที่เกิดจากความผิดปกติทางการทำงานของระบบประสาท ที่จัดอยู่ในกลุ่มของโรคกลุ่มออทิสติค (Autistic spectrum disorders) ซึ่งเป็นกลุ่มอาการของโรคที่มีปัญหาทางด้านพฤติกรรม พัฒนาการทางด้านการพูด และพฤติกรรมแปลกอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายออทิสติค เหตุที่จัดเป็นกลุ่มอาการของโรค เนื่องจากอาการของผู้ป่วยแต่ละคน จะมีความแตกต่างกันได้หลากหลาย ทั้งทางด้านรูปแบบของอาการแสดง และความรุนแรงของปัญหา แม้ผู้ป่วยสองคนจะมีการวินิจฉัยโรคเหมือนกัน แต่จะพบว่าอาการแสดงและความสามารถทางด้านทักษะของแต่ละคนจะมีความแตกต่างกันได้ค่อนข้างมาก ดังนั้นจึงมักแบ่งอาการเหล่านี้ ออกตามความสามารถ และทักษะของผู้ป่วย

 

กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์เป็นหนึ่งในอาการออทิสติก สเป็กตรัม (ASDs) แม้ว่าอาการจะเกิดขึ้นในช่วงต้นชีวิต กลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์มักได้รับการวินิจฉัยเมื่อตอนเป็นเด็กช่วงวัยเรียน เช่นเดียวกับ ASDs อื่น ๆ นักวิทยาศาสตร์ยังไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติที่ชัดเจนของกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ว่าเกิดจากสิ่งใด แต่เป็นที่รู้กันว่าสมองของคนที่มีภาวะนี้ จะมีระบบหน้าที่ของสมองแตกต่างจากของคนอื่นที่ไม่ได้มีอาการของ Asperger syndrome

 

อะไรบ้างที่เป็นสัญญาณของ Asperger Syndrome ?

อาการแสดงของแอสเพอร์เกอร์ มักจะเริ่มแสดงออกมาในช่วงเด็กอายุประมาณ 3 ขวบ และส่วนใหญ่กว่าจะมีอาการต่าง ๆให้เห็นชัดเจนวินิจฉัยได้ ก็มักจะเป็นในช่วงอายุประมาณ 5-9 ปี คนที่มีอาการ Asperger syndrome มีปัญหากับทักษะทางสังคม อารมณ์ การสื่อสาร พฤติกรรม และความสนใจที่ไม่ปกติ

​

อาการทั่วไปของ Asperger Syndrome (เด็ก/ผู้ใหญ่) มีอาการดังนี้ :

  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับความรู้สึกของคนอื่นหรือการสื่อสารรู้สึกของตัวเอง

  • มีปัญหาในการเข้าใจภาษากาย (Body Language)

  • หลีกเลี่ยงการสบตา

  • ต้องการอยู่คนเดียวหรือต้องการสื่อสารกับผู้อื่นแต่ไม่รู้วิธีการโต้ตอบ

  • มีความสนใจแคบและบางครั้งหมกมุ่นอยู่กับสิ่งที่สนใจ

  • พูดคุยกับตัวเองและสนใจแต่ตนเองเท่านั้น

  • พูดด้วยวิธีแปลก ๆ หรือใช้ระดับเสียงแปลก ๆ

  • มีปัญหาในการทำความรู้จักกับเพื่อนใหม่

  • มีปัญหาในการเข้าสังคมเมื่ออยู่ในสังคมกลุ่มใหญ่

  • มีปัญหาในการปรับตัวเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงจากปกติ

  • พัฒนาด้านการเคลื่อนไหวแบบแปลก ๆ หรือซ้ำซ้อน

  • มีปฏิกิริยาทางประสาทสัมผัสผิดปกติ

​

Asperger Syndrome แตกต่างจากความผิดปกติของ Autism Spectrum Disorders อย่างไร?

เด็กที่ที่มีอาการแอสเพอร์เกอร์นั้น จะแตกต่างจากเด็กที่มีอาการออทิสติก เพราะเด็กแอสเพอร์เกอร์ในช่วงแรก มักจะมีการพัฒนาด้านภาษาได้ตามเกณฑ์อายุ มีความสามารถในการใช้รูปประโยค และคำศัพท์ต่าง ๆ ในการพูดได้ค่อนข้างดีเป็นปกติ แต่เมื่ออายุมากขึ้นจะเริ่มมีปัญหาในการใช้ภาษา เมื่อเข้าสู่สังคมและต้องพูดคุยโต้ตอบกับคนอื่น ๆ โดยทั่วไปเด็กเหล่านี้ มักจะสติปัญญาดี (สูงกว่า IQ เฉลี่ย) มีความสามารถในการช่วยเหลือตนเองในเรื่องต่าง ๆ ที่ต้องทำในชีวิตประจำวัน ซึ่งเด็กที่มีอาการออทิสติกอาจมีความล่าช้าในด้านพัฒนาทางภาษาและระดับสติปัญญาที่หลากหลายมากกว่า

​

ผู้ปกครองจะทำอย่างไรเมื่อคิดว่าลูกมีอาการ Asperger Syndrome ?

หากคิดว่าลูกมีอาการ Asperger Syndrome ซึ่งในปัจจุบันยังไม่มียาใดที่จะใช้รักษาอาการเหล่านี้ให้หายเป็นปกติ แต่พบว่าเด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เมื่อได้รับการวินิจฉัยโรคจากแพทย์ที่ถูกต้อง และให้ความรู้ความเข้าใจ และคำแนะนำแก่พ่อแม่รวม ทั้งทางโรงเรียนในการปรับตัวและปรับพฤติกรรมของเด็ก ก็สามารถช่วยให้เด็กเหล่านี้ อยู่ร่วมในสังคมกับผู้อื่นได้อย่างมีความสุข และประสบความสำเร็จในชีวิตได้

​

2. ออทิสติก สเป็กตรัม (Autistic Spectrum Disorder)

ออทิสติก สเป็กตรัม (Autistic Spectrum Disorder) คืออะไร ?

กลุ่มโรคออทิสติก (Autistic Spectrum Disorder) เป็นกลุ่มของโรคที่มีสาเหตุจากความผิดปกติของสมอง ทำให้มีความบกพร่องของพัฒนาการหลายด้าน ได้แก่ พัฒนาการด้านภาษาและสังคมล่าช้า มีพฤติกรรม ความสนใจและการกระทำที่ซ้ำ ๆ และจำกัด มีความพยายามในการศึกษาถึงสาเหตุของกลุ่มโรคออทิสติก แต่ยังไม่ทราบสาเหตุของความผิดปกติที่ชัดเจน ในปัจจุบันมีหลักฐานสนับสนุนว่าเกิดจากความผิดปกติในการทำงานของสมองมากกว่าเป็นผลมาจากสิ่งแวดล้อม โดยอาการดังกล่าวเกิดก่อนอายุ 3 ขวบ ซึ่งมีความรุนแรงของแต่ละโรคในกลุ่มแตกต่างกัน ขึ้นอยู่กับพัฒนาการทางภาษา ระดับสติปัญญา/ไอคิว (IQ, Intelligence Quotient) และความผิดปกติอื่น ๆ ที่พบร่วมด้วย

 
โดยปกติแล้วอาการของโรคนี้จะไม่มีสิ่งที่แสดงให้เห็นถึงความแตกต่างจากคนปกติโดยทั่วไป แต่การสื่อสาร ความสนใจในสิ่งต่าง ๆ ลักษณะพฤติกรรมและการเรียนรู้ทำให้คนกลุ่มนี้แตกต่างจากคนอื่น ๆ ความคิดและความสามารถในการเรียนรู้ของผู้ที่มีอาการอาจแตกต่างกันออกไป เช่น มีพรสวรรค์ด้านใดด้านหนึ่งเป็นพิเศษ ทั้งนี้ความบกพร่องยังคงมีต่อเนื่องตลอดชีวิต โดยเฉพาะทักษะด้านสังคม มีเพียง 1- 2 % ที่สามารถดำเนินชีวิตได้เหมือนคนปกติ อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยและการรักษาตั้งแต่อายุยังน้อย จะทำให้เด็กมีโอกาสพัฒนาได้มากกว่าการรักษาเมื่ออายุมากขึ้น  ออทิสติกจัดอยู่ในกลุ่มความผิดปกติที่เรียกว่า Autistic Spectrum Disorder แต่มีชื่อเรียกอีหลายชื่อโรคในกลุ่มนี้ เช่น กลุ่มที่พบมีความบกพร่องของพัฒนาการแบบรอบด้าน แต่ไม่ครบตามเกณฑ์การวินิจฉัยโรคชนิดเฉพาะใด ๆ (Pervasive Developmental Disorder, Not Otherwise Specified) และกลุ่มอาการแอสเพอร์เกอร์ (Asperger Syndrome)

​

อะไรบ้างที่เป็นสัญญาณของ Autistic Spectrum Disorder?

คนที่มีอาการ Autistic Spectrum Disorder มักจะมีปัญหาเกี่ยวกับทักษะทางด้านการเข้าสังคม อารมณ์ และการสื่อสาร ซึ่งจะส่งผลให้กลุ่มคนที่มีอาการดังกล่าวทำพฤติกรรมบางอย่างซ้ำ ๆ และมักไม่ชอบการเปลี่ยนแปลงกิจกรรมประจำวันจากที่เคยทำมา หลายคนที่มีอาการ Autistic Spectrum Disorder ยังมีปัญหาเกี่ยวกับวิธีการเรียนรู้ ความสนใจในสิ่งใดสิ่งหนึ่ง หรือตอบสนองต่อสิ่งต่าง ๆ ปกติแล้วอาการ Autistic Spectrum Disorder จะเริ่มต้นแสดงอาการในช่วงวัยเด็กซึ่งความบกพร่องดังกล่าวยังคงมีต่อเนื่องตลอดชีวิต

​

อาการทั่วไปของ Autism Spectrum Disorders (เด็ก/ผู้ใหญ่) มีอาการดังนี้ :

  • ไม่เล่นสมมติหรือเล่นตามจินตนาการ

  • ไม่สนใจวัตถุ/สิ่งของที่ผู้อื่นชี้แสดงเพื่อให้สนใจ

  • หลีกเลี่ยงการสบตา

  • มีปัญหาในการทำความเข้าใจกับความรู้สึกของคนอื่นหรือพูดถึงความรู้สึกของตัวเอง

  • ไม่ตอบสนองต่อผู้อื่นเมื่อมีคนคุยด้วยแต่ตอบสนองต่อเสียงอื่น ๆ

  • มีความสนใจผู้คนแต่ไม่รู้จักวิธีการพูดคุย เล่น หรือตอบสนอง

  • พูดคำซ้ำ ๆ หรือใช้ภาษาที่ไม่มีใครเข้าใจ

  • ทำพฤติกรรมซ้ำ ๆ เช่น เล่นสะบัดมือ หมุนตัว โยกตัว

  • มีปัญหาในการแสดงความต้องการ

  • มีปัญหาในการปรับตัวเมื่อมีการเปลี่ยนแปลงจากปกติ

  • สูญเสียทักษะที่เคยมี (เช่น ไม่พูดคำที่เคยพูดมาก่อน)

​

ผู้ปกครองจะทำอย่างไรเมื่อคิดว่าลูกมีอาการ Autism Spectrum Disorders?

โดยความเห็นของผู้เชี่ยวชาญด้านปัญหาพัฒนาการเด็ก ต่างเห็นพ้องต้องกันว่า การให้ความช่วยเหลือเด็กเหล่านี้ ตั้งแต่ช่วงแรก ๆ ที่พบว่ามีปัญหา (Early intervention) จะมีผลทำให้เด็กสามารถปรับตัวเข้าสู่สังคมได้ง่ายขึ้น เพราะยังเป็นช่วงที่สมองของเด็กยังมีการพัฒนาได้ค่อนข้างมาก เด็กเหล่านี้ส่วนใหญ่เมื่อได้รับการวินิจฉัยโรคจากแพทย์ที่ถูกต้อง และให้ความรู้ความเข้าใจ และคำแนะนำแก่พ่อแม่รวมทั้งทางโรงเรียนในการปรับตัว และปรับพฤติกรรมของเด็ก ก็สามารถช่วยให้เด็กเหล่านี้ อยู่ร่วมในสังคมกับผู้อื่นได้อย่างมีความสุข และประสบความสำเร็จในชีวิตได้

bottom of page